?Cuando se tiene que realizar un test de compatibilidad genetica?

?Cuando se tiene que realizar un test de compatibilidad genetica?

El test de compatibilidad genetica (TCG) resulta una demostracii?n que permite disminuir la transmision de enfermedades geneticas a la descendencia, ya que es capaz sobre identificar los genes alterados en cada pene de la pareja y no ha transpirado localizar En Caso De Que existe muchas mutacion en comun.

En particular, el TCG puede llegar an impedir la transmision sobre unas 600 enfermedades geneticas, las cuales nunca deben una clerigo definitiva en el presente.

Por esta justificacion, es importante descubrir a priori las probables mutaciones que pasan desapercibidas en la alma y, en caso sobre distribuir una misma mutacion con la pareja, conocer que acciones coger en el momento de discurrir un dificultad.

A continuacion posees un indice con las 7 lugares que vamos a debatir en este cronica.

?Que es una enfermedad genetica recesiva?

Una indisposicion genetica de herencia recesiva es aquella en la cual ambas copias del gen causante deben permanecer alteradas con el fin de que se manifieste la indisposicion.

La persona afectada ha heredado una copia defectuosa de el gen por parte de la madre y no ha transpirado una diferente por pieza de el padre. En cambio, las progenitores simplemente son portadores sanos de la patologia, desprovisto que tenga lugar ningun senal ni proposito acerca de su humano.

Junto a distinguir que una enorme pieza de la poblacion es portadora sobre mutaciones geneticas, las cuales podri?n ir pasando sobre procreacion en engendramiento, sin acontecer conscientes de eso. Solamente en caso de emparentarse con otra humano con la misma mutacion, podra salir a la destello dicha enfermedad al tener un hijo.

La probabilidad sobre que un hijo herede la indisposicion genetica recesiva En Caso De Que los dos padres presentan una mutacion en frecuente seri­a de el 25%. Por una diferente pieza, la probabilidad de ser solamente portador de la indisposicion sera del 50% asi­ como, de ser completamente lozano, del 25%.

Puedes descubrir con mas parte cualquier en la herencia de las enfermedades geneticas en el sub siguiente post ?Que son las enfermedades monogenicas?

Test de compatibilidad genetica

Actualmente en fecha, las enfermedades geneticas no tienen una clerigo definitiva. No obstante, podri­an prevenirse gracias a un test de compatibilidad genetica, Ademi?s llamado analisis sobre portadores o matching hereditario.

En el siguiente video, la ginecologa Valeria Sotelo nos comenta que

Se conocen unas 7.000 enfermedades geneticas actualmente y 1 de cada 100 nacidos puede padecer la sobre estas enfermedades.

A continuacion, vamos a tratar ciertos enfoques interesantes del TCG.

Indicaciones

En general, cualquier pareja puede hacerse un test sobre compatibilidad genetica de investigar las mutaciones presentes en su material hereditario, no obstante nunca huviese antecedentes familiares sobre ninguna patologia.

Igual que hemos dicho, se conocen unas 7.000 enfermedades geneticas en el presente, de las cuales el 56% de la colectividad seri­a portadora.

Sin embargo, lo mas habitual seri­a elaborar un analisis de portadores en las pri?ximos situaciones

Primero sobre un tratamiento de reproduccion asistida cada oportunidad son down dating mas las clinicas sobre fertilidad que recomiendan realizar este estudio con el meta sobre precisar preferible el tratamiento mas conveniente. Ademas, seri­a trascendente hacerlo en las parejas con antecedentes de alguna enfermedad genetica o si alguien sobre ellos ya conoce que es portador. Primeramente de un tratamiento con donacion sobre gametos el TCG posibilita escoger conveniente al donante de semen o la donante sobre ovulos, sobre manera que no compartan las mismas mutaciones con las receptores. Actualmente en aniversario, la generalidad de clinicas garantiza la desempeno de el TCG a todo el mundo las candidatos de la donacion sobre gametos. Parejas consanguineas es excesivamente aconsejable elaborar el TCG cuando las parejas tienen algun clase sobre parentesco, sobre todo en grupos etnicos “cerrados” o porciones geograficas aisladas.

?Como se permite el TCG?

Como bien hemos comentado, el diseccion de compatibilidad genetica consta en precisar los genes alterados que posee una ser asi­ como analizarlos contiguo a los sobre su pareja de examinar la probabilidad de que su hijo herede la enfermedad genetica delicado.

Con el fin de eso, sencillamente se precisa elaborar una linaje de sangre a cada Algunos de los progenitores y no ha transpirado investigar el ADN a traves de estas variados estrategi­as geneticas.

Las objetivos sobre este analisis sobre compatibilidad genetica Normalmente tardar un tiempo sobre unos 30 dias, no obstante lo cual dependeri? de estas tecnicas usadas en el laboratorio. Algunas clinicas aseguran tener las resultados a las 2 o 3 semanas como bastante.

El TCG seri­a apto de examinar unos 550 genes, en las que puede detectar inclusive 4.500 mutaciones vinculadas a mas sobre 600 enfermedades geneticas recesivas.

Las enfermedades monogenicas recesivas mas comunes en la poblacion son las subsiguientes fibrosis quistica, atrofia muscular espinal, hemofilia, sindrome sobre X fragil, talaseminas, etc.

Debido al test de compatibilidad genetica, es posible reducir el peligro de tener un bebe afectado por la de estas enfermedades del 1% a menos del 0.01%.

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Prevencion de enfermedades hereditarias

Si las resultados de el TCG muestran que no existe ninguna mutacion genetica en ordinario en los dos miembros de la pareja, estos podran indagar el inconveniente con la calma de que las hijos nunca heredaran las enfermedades recesivas incluidas en el analisis.

Por otra parte, En Caso De Que se detecta una misma mutacion responsable sobre muchas patologia genetica en ambos padres, el peligro de tener un bebe simpatia por dicha indisposicion es del 25%.

En este caso, sera preciso tomar todas las medidas necesarias Con El Fin De prevenir emitir la enfermedad hereditaria a la descendencia. Las mas habituales son las siguientes

Resultado hereditario preimplantacional (DGP) aunque una pareja nunca tenga inconvenientes sobre infertilidad, la notoriedad sobre la mutacion recesiva en los dos padres resulta una indicacion para elaborar una fecundacion in vitro (FIV) con DGP. Con esta prueba que se realiza a las embriones, es factible escoger unicamente los que sean geneticamente sanos de transferirlos al utero materno desplazandolo hacia el pelo excluir el resto. Donacion sobre gametos es una diferente alternativa posible Con El Fin De evitar traspasar la enfermedad genetica, bien la donacion de semen o una ovodonacion. Comunmente, los donantes sobre gametos Asimismo son sometidos a esta demostracii?n genetica, debido a que se estudiara su compatibilidad con la sobre las pacientes portadores.

Para resumir, el test de compatibilidad genetica seri­a sobre gigantesco provecho de evitar o prevenir la aparicion sobre destacados numeros en enfermedades recesivas que a jornada sobre en la actualidad no poseen curacion.

Dudas sobre las usuarios

?Cual seri­a la arreglo cuando existe infertilidad por incompatibilidad genetica?

La compatibilidad genetica se determina detras de la desempeno sobre un test de portadores sobre enfermedades geneticas recesivas. Casi todo el mundo somos portadores de enfermedades geneticas recesivas, aunque algunas nunca tienen trascendencia clinica descrita actualmente.

Los portadores de estas enfermedades geneticas recesivas nunca manifiestan ningun senal puesto que no germinan la enfermedad, porque con el fin de que la enfermedad se desarrolle las 2 miembros sobre la pareja deberi­an ser portadores del mismo gen. Todavia asi, estas parejas tendran un 25% sobre probabilidades sobre tener un hijo enfermo, un 25% sobre probabilidades de que este sea sano y un 50% de probabilidades sobre que los hijos sean portadores sobre ese igual gen.